{"id":24746,"date":"2012-04-03T14:34:17","date_gmt":"2012-04-03T14:34:17","guid":{"rendered":"http:\/\/www.agglotv.com\/?p=24746"},"modified":"2012-04-03T14:34:17","modified_gmt":"2012-04-03T14:34:17","slug":"nouveau-gene-implique-dans-les-formes-precoces-de-maladie-d%e2%80%99alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.agglotv.com\/?p=24746","title":{"rendered":"Nouveau g\u00e8ne impliqu\u00e9 dans les formes pr\u00e9coces de maladie d\u2019Alzheimer"},"content":{"rendered":"<div class=\"alignleft\"><script type=\"text\/javascript\"><!--\ngoogle_ad_client = \"pub-2913804460579993\";\n\/* 300x250, date de cr\u00e9ation 09\/09\/10 *\/\ngoogle_ad_slot = \"3968300003\";\ngoogle_ad_width = 300;\ngoogle_ad_height = 250;\n\/\/-->\n<\/script><br \/>\n<script type=\"text\/javascript\"\nsrc=\"http:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/show_ads.js\">\n<\/script><\/div>\n<p>Un nouveau g\u00e8ne impliqu\u00e9 dans les formes pr\u00e9coces de maladie d\u2019Alzheimer a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert par l\u2019\u00e9quipe de recherche de Dominique Campion de l\u2019Unit\u00e9 Inserm 1079 \u00ab G\u00e9n\u00e9tique du cancer et des maladies neuropsychiatriques \u00bb \u00e0 Rouen. Les chercheurs ont montr\u00e9 que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le g\u00e8ne SORL1. Ce g\u00e8ne r\u00e9gule la production d\u2019un peptide impliqu\u00e9 dans la maladie d\u2019Alzheimer. Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude sont publi\u00e9s dans la revue Molecular Psychiatry dat\u00e9e du 3 Avril.<\/p>\n<p>Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9cises ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es comme jouant un r\u00f4le dans les formes pr\u00e9coces d\u2019Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne poss\u00e8de aucune mutation sur ces g\u00e8nes. Comment des patients, ne poss\u00e9dant pas ces mutations pr\u00e9\u00e9tablies, peuvent-ils \u00eatre atteints pr\u00e9cocement de la maladie d\u2019Alzheimer ?<\/p>\n<p>Pour r\u00e9pondre \u00e0 cette question, l\u2019\u00e9quipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unit\u00e9 Inserm 1079 et Centre national de r\u00e9f\u00e9rence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a \u00e9tudi\u00e9 les g\u00e8nes de 130 familles atteintes de la forme pr\u00e9coce de la maladie d\u2019Alzheimer. Ces familles ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es par 23 \u00e9quipes hospitali\u00e8res fran\u00e7aises dans le cadre du plan \u00ab Alzheimer \u00bb. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les g\u00e8nes d\u00e9j\u00e0 connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces g\u00e8nes n\u2019avait \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e.<!--more--><\/p>\n<p>L\u2019\u00e9tude du g\u00e9nome des patients des 14 familles, gr\u00e2ce aux nouvelles techniques de s\u00e9quen\u00e7age complet de leur ADN, a permis de mettre en \u00e9vidence des mutations sur un nouveau g\u00e8ne SORL1. Le g\u00e8ne SORL1 code pour une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans la production du peptide \u03b2-amylo\u00efde. Cette prot\u00e9ine est reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau (cf encadr\u00e9).<\/p>\n<p>Deux des mutations identifi\u00e9es sont responsables d\u2019une sous-expression de SORL1, laquelle a pour cons\u00e9quence une augmentation de la production du peptide \u03b2-amylo\u00efde. \u00ab\u00a0Les mutations observ\u00e9es sur SORL1 semblent contribuer au d\u00e9veloppement de la maladie pr\u00e9coce d\u2019Alzheimer. Toutefois, il reste \u00e0 mieux pr\u00e9ciser la mani\u00e8re dont sont transmises ces mutations sur le g\u00e8ne SORL1 au sein des familles\u00a0\u00bb pr\u00e9cise Dominique Campion.<\/p>\n<p>La maladie d\u2019Alzheimer est l\u2019une des principales causes de d\u00e9pendance de la personne \u00e2g\u00e9e. Elle r\u00e9sulte d\u2019une d\u00e9gradation des neurones dans diff\u00e9rentes r\u00e9gions du cerveau. Elle se manifeste par une alt\u00e9ration croissante de la m\u00e9moire, des fonctions cognitives ainsi que par des troubles du comportement conduisant \u00e0 une perte progressive d\u2019autonomie.<\/p>\n<p>La maladie d\u2019Alzheimer est caract\u00e9ris\u00e9e par le d\u00e9veloppement dans le cerveau de deux types de l\u00e9sions : les plaques amylo\u00efdes et les d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescences neurofibrillaires. Les plaques amylo\u00efdes proviennent de l\u2019accumulation extracellulaire d\u2019un peptide, le peptide \u03b2 amylo\u00efde (A\u03b2), dans des zones particuli\u00e8res du cerveau. Les d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescences neurofibrillaires sont des l\u00e9sions intraneuronales provenant de l\u2019agr\u00e9gation anormale, sous forme de filaments, d\u2019une prot\u00e9ine appel\u00e9e prot\u00e9ine Tau. <\/p>\n<p><iframe src=\"http:\/\/www.facebook.com\/plugins\/like.php?href=http:\/\/www.agglotv.com\/?p=24746;width=300&amp;action=like&amp;colorscheme=light&amp;height=35\" scrolling=\"no\" frameborder=\"0\" style=\"border:none; overflow:hidden; width:300px; height:35px;\" allowTransparency=\"true\"><\/iframe> <g:plusone size=\"tall\"><\/g:plusone> <a href=\"https:\/\/twitter.com\/share\" class=\"twitter-share-button\" data-count=\"horizontal\" data-via=\"IciOnVousVoit\" data-lang=\"fr\">Tweeter<\/a><script type=\"text\/javascript\" src=\"\/\/platform.twitter.com\/widgets.js\"><\/script><\/p>\n<p><script type=\"text\/javascript\" src=\"http:\/\/tracking.publicidees.com\/showgrp.php?partid=27020&#038;grpid=8252\"><\/script><\/p>\n<div class=\"fb-comments\" data-href=\"http:\/\/www.agglotv.com\/?p=24746\" data-num-posts=\"2\" data-width=\"500\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un nouveau g\u00e8ne impliqu\u00e9 dans les formes pr\u00e9coces de maladie d\u2019Alzheimer a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert par l\u2019\u00e9quipe de recherche de Dominique Campion de l\u2019Unit\u00e9 Inserm 1079 \u00ab G\u00e9n\u00e9tique du cancer et des maladies neuropsychiatriques \u00bb \u00e0 Rouen. 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