{"id":23537,"date":"2012-02-10T08:26:25","date_gmt":"2012-02-10T08:26:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.agglotv.com\/?p=23537"},"modified":"2012-02-10T08:26:25","modified_gmt":"2012-02-10T08:26:25","slug":"de-nouveaux-resultats-soulignent-l%e2%80%99importance-des-genes-synaptiques-dans-l%e2%80%99autisme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.agglotv.com\/?p=23537","title":{"rendered":"De nouveaux r\u00e9sultats soulignent l\u2019importance des g\u00e8nes synaptiques dans l\u2019autisme"},"content":{"rendered":"<div class=\"alignleft\"><script type=\"text\/javascript\"><!--\ngoogle_ad_client = \"pub-2913804460579993\";\n\/* 300x250, date de cr\u00e9ation 09\/09\/10 *\/\ngoogle_ad_slot = \"3968300003\";\ngoogle_ad_width = 300;\ngoogle_ad_height = 250;\n\/\/-->\n<\/script><br \/>\n<script type=\"text\/javascript\"\nsrc=\"http:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/show_ads.js\">\n<\/script><\/div>\n<p>L&rsquo;autisme, nomm\u00e9 grande cause nationale, sera un sujet d&rsquo;actualit\u00e9 en France pendant toute l&rsquo;ann\u00e9e 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une \u00e9tude, publi\u00e9e le 9 f\u00e9vrier 2012 dans Public Library of Science &#8211; Genetics,d\u00e9montre que des mutations g\u00e9n\u00e9tiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliqu\u00e9es dans la maladie. Ces nouveaux r\u00e9sultats confirment l&rsquo;origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d&rsquo;une collaboration entre des chercheurs de l&rsquo;Institut Pasteur, du CNRS, de l&rsquo;Inserm, et de l&rsquo;AP-HP, avec l\u2019universit\u00e9 Paris Diderot, l\u2019h\u00f4pital Robert Debr\u00e9 (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Su\u00e8de), l\u2019universit\u00e9 d\u2019Ulm (Allemagne), le Centre National de G\u00e9notypage du CEA, et la Fondation FondaMental.<\/p>\n<p>Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies du d\u00e9veloppement neurologique dont les origines g\u00e9n\u00e9tiques sont mal connues. Des mutations dans plus d\u2019une centaine de g\u00e8nes ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es aux TSA, mais il est difficile d&rsquo;\u00e9valuer leurs r\u00f4les pr\u00e9cis dans les fonctions neurales et de hi\u00e9rarchiser leur importance relative. Les analyses g\u00e9n\u00e9tiques men\u00e9es \u00e0 l&rsquo;institut Pasteur ont permis de mettre en \u00e9vidence de nouvelles mutations dans le g\u00e8ne SHANK2, allant jusqu&rsquo;\u00e0 la perte totale d\u2019une copie du g\u00e8ne SHANK2 chez certains patients. Le g\u00e8ne SHANK2 code une prot\u00e9ine localis\u00e9e au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.<!--more--><\/p>\n<p>Les chercheurs ont montr\u00e9 dans des cultures de neurones que les mutations du g\u00e8ne SHANK2 sont associ\u00e9es \u00e0 une diminution du nombre de synapses et donc \u00e0 une alt\u00e9ration de la communication entre les neurones. D&rsquo;autre part, des analyses plus fines r\u00e9alis\u00e9es sur les 3 patients chez qui une copie de ce g\u00e8ne manquait, ont mis en \u00e9vidence d&rsquo;autres anomalies chromosomiques, rares, mais d\u00e9j\u00e0 associ\u00e9es \u00e0 d&rsquo;autres maladies neuropsychiatriques.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0L&rsquo;ensemble de ces r\u00e9sultats souligne l&rsquo;importance cruciale des g\u00e8nes synaptiques dans les troubles du spectre autistique,\u00a0\u00bb explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l&rsquo;unit\u00e9 Institut Pasteur-CNRS de g\u00e9n\u00e9tique humaine et fonctions cognitives. \u00ab\u00a0D&rsquo;autre part, ils pointent vers l&rsquo;existence de g\u00e8nes modificateurs qui pourraient moduler les sympt\u00f4mes que nous regroupons sous le nom de TSA.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Ces r\u00e9sultats repr\u00e9sentent une confirmation importante du r\u00f4le des mutations g\u00e9n\u00e9tiques dans le d\u00e9clenchement et l&rsquo;\u00e9volution de l&rsquo;autisme. Des analyses plus approfondies seront n\u00e9cessaires pour d\u00e9crire plus pr\u00e9cis\u00e9ment le r\u00f4le de ces alt\u00e9rations ainsi que leurs interactions. <\/p>\n<p><iframe src=\"http:\/\/www.facebook.com\/plugins\/like.php?href=http:\/\/www.agglotv.com\/?p=23537;width=300&amp;action=like&amp;colorscheme=light&amp;height=35\" scrolling=\"no\" frameborder=\"0\" style=\"border:none; overflow:hidden; width:300px; height:35px;\" allowTransparency=\"true\"><\/iframe> <g:plusone size=\"tall\"><\/g:plusone> <a href=\"https:\/\/twitter.com\/share\" class=\"twitter-share-button\" data-count=\"horizontal\" data-via=\"IciOnVousVoit\" data-lang=\"fr\">Tweeter<\/a><script type=\"text\/javascript\" src=\"\/\/platform.twitter.com\/widgets.js\"><\/script><\/p>\n<p><script type=\"text\/javascript\" src=\"http:\/\/tracking.publicidees.com\/showgrp.php?partid=27020&#038;grpid=8252\"><\/script><\/p>\n<div class=\"fb-comments\" data-href=\"http:\/\/www.agglotv.com\/?p=23537\" data-num-posts=\"2\" data-width=\"500\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&rsquo;autisme, nomm\u00e9 grande cause nationale, sera un sujet d&rsquo;actualit\u00e9 en France pendant toute l&rsquo;ann\u00e9e 2012. 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