{"id":18144,"date":"2011-09-16T14:31:53","date_gmt":"2011-09-16T14:31:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.agglotv.com\/?p=18144"},"modified":"2011-09-16T14:31:53","modified_gmt":"2011-09-16T14:31:53","slug":"decouverte-d%e2%80%99un-nouveau-gene-dont-les-mutations-sont-associees-a-la-maladie-de-parkinson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.agglotv.com\/?p=18144","title":{"rendered":"D\u00e9couverte d\u2019un nouveau g\u00e8ne dont les mutations sont associ\u00e9es \u00e0 la maladie de Parkinson"},"content":{"rendered":"<div class=\"alignleft\"><script type=\"text\/javascript\"><!--\ngoogle_ad_client = \"pub-2913804460579993\";\n\/* 300x250, date de cr\u00e9ation 09\/09\/10 *\/\ngoogle_ad_slot = \"3968300003\";\ngoogle_ad_width = 300;\ngoogle_ad_height = 250;\n\/\/-->\n<\/script><br \/>\n<script type=\"text\/javascript\"\nsrc=\"http:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/show_ads.js\">\n<\/script><\/div>\n<p><strong>Des recherches men\u00e9es conjointement par l\u2019\u00e9quipe d\u2019Alain Dest\u00e9e et Marie Christine Chartier-Harlin, au sein de l\u2019Unit\u00e9 Mixte de Recherche Inserm 837 \u00ab\u00a0Centre de recherche Jean Pierre Aubert\u00a0\u00bb (Inserm \/ Universit\u00e9 Lille 2 Droit et Sant\u00e9\/ CHRU) en collaboration avec des chercheurs canadiens ont permis d\u2019identifier une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui est li\u00e9e \u00e0 l\u2019apparition d\u2019une forme familiale de la maladie de Parkinson transmise selon le mode autosomique dominant. Les d\u00e9tails de ces travaux sont publi\u00e9s dans The American Journal of Human Genetics.<\/strong><\/p>\n<p>La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative, apr\u00e8s la maladie d&rsquo;Alzheimer. Les experts estiment que plus de 120 000 Fran\u00e7ais en sont atteints, pr\u00e8s de 10% d\u2019entre eux y \u00e9tant g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9s. Les sympt\u00f4mes typiques sont un tremblement, une hypokin\u00e9sie (une diminution des mouvements corporels), et une raideur. La maladie touche plus les hommes que les femmes et sa pr\u00e9valence augmente avec l&rsquo;\u00e2ge.<\/p>\n<p>Dans ce travail, les chercheurs ont tout d\u2019abord montr\u00e9 au sein d\u2019une famille que des marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques d\u2019une r\u00e9gion sp\u00e9cifique du chromosome 3 sont transmis en m\u00eame temps que la maladie sur plusieurs g\u00e9n\u00e9rations, d\u00e9finissant ainsi une liaison g\u00e9n\u00e9tique.<!--more--> Le s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e8nes de cette r\u00e9gion a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une mutation qui est transmise avec la maladie, mais n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 retrouv\u00e9e chez plus de 3000 personnes en bonne sant\u00e9. Par contre, cette mutation ainsi que d\u2019autres (p.A502V, p.G686C, p.S1164R, p.R1197W) ont \u00e9t\u00e9 retrouv\u00e9es chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale comme chez des malades pr\u00e9sentant une maladie \u00e0 corps de Lewy, et ce dans diff\u00e9rentes r\u00e9gions du monde (Italie, Irlande, Pologne, Tunisie, Canada, Etats-Unis). La mutation identifi\u00e9e par les chercheurs de l\u2019Inserm, du CHRU de Lille et de l\u2019Universit\u00e9 Lille 2 entra\u00eene un changement du facteur eIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma) responsable de l\u2019initiation de la traduction.<\/p>\n<p>Bien que ces mutations du g\u00e8ne EIF4G1 soient rares, leur d\u00e9couverte est importante, car elle implique pour la premi\u00e8re fois, le syst\u00e8me d\u2019initiation de traduction des ARN en prot\u00e9ines dans le d\u00e9veloppement d\u2019un syndrome parkinsonien et pourrait aider \u00e0 relier les formes h\u00e9r\u00e9ditaires de la maladie et celles induites par des facteurs environnementaux voire peut \u00eatre par des virus, dans une voie m\u00e9tabolique convergente.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Gr\u00e2ce \u00e0 cette d\u00e9couverte, les chercheurs pourront mieux analyser les voies m\u00e9taboliques de la maladie de Parkinson au niveau mol\u00e9culaire et ainsi mieux comprendre cette maladie. De plus, cette d\u00e9couverte apporte de nouveaux outils aux chercheurs. Ils pourront d\u00e9velopper de nouveaux mod\u00e8les et tester de potentielles th\u00e9rapies ayant pour but de ralentir, voire arr\u00eater cette maladie\u00a0\u00bb explique Marie-Christine Chartier-Harlin qui a conduit les recherches \u00e0 l\u2019Inserm.<\/p>\n<p><strong>Vous \u00eates concern\u00e9s au sein de votre famille par la maladie de Parkinson ?<\/strong><br \/>\nLes familles qui pr\u00e9sentent plusieurs membres atteints constituent une opportunit\u00e9 importante et rare pour l&rsquo;identification de ces pr\u00e9dispositions g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 la maladie de Parkinson. Si vous d\u00e9sirez participer \u00e0 ce type de recherche, vous pouvez contacter mme S\u00e9verine Bleuse du service de Neurologie et de Pathologie du Mouvement du Pr Dest\u00e9e, H\u00f4pital R Salengro, CHRU, 59037 Lille cedex, France, Tel standard : 03 20 44 59 62, puis demander le TSI : 31 265 <\/p>\n<p><strong>Contacts chercheurs<\/strong><br \/>\nMarie-Christine Chartier-Harlin et Alain Dest\u00e9e<br \/>\nUnit\u00e9 Inserm 837 \u00ab\u00a0Centre de recherche Jean Pierre Aubert\u00a0\u00bb<br \/>\nEv\u00e9nements mol\u00e9culaires associ\u00e9s aux stades pr\u00e9coces de la maladie de Parkinson<br \/>\nTel : 03 20 16 92 22 <\/p>\n<p><iframe src=\"http:\/\/www.facebook.com\/plugins\/like.php?href=http:\/\/www.agglotv.com\/?p=18144;width=300&amp;action=like&amp;colorscheme=light&amp;height=35\" scrolling=\"no\" frameborder=\"0\" style=\"border:none; overflow:hidden; width:300px; height:35px;\" allowTransparency=\"true\"><\/iframe> <g:plusone size=\"tall\"><\/g:plusone> <a href=\"http:\/\/twitter.com\/share\" class=\"twitter-share-button\" data-count=\"vertical\" data-via=\"IciOnVousVoit\" data-lang=\"fr\">Tweet<\/a><script type=\"text\/javascript\" src=\"http:\/\/platform.twitter.com\/widgets.js\"><\/script><\/p>\n<p><script type=\"text\/javascript\" src=\"http:\/\/tracking.publicidees.com\/showgrp.php?partid=27020&#038;grpid=8252\"><\/script><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des recherches men\u00e9es conjointement par l\u2019\u00e9quipe d\u2019Alain Dest\u00e9e et Marie Christine Chartier-Harlin, au sein de l\u2019Unit\u00e9 Mixte de Recherche Inserm 837 \u00ab\u00a0Centre de recherche Jean Pierre Aubert\u00a0\u00bb (Inserm \/ Universit\u00e9 Lille 2 Droit et Sant\u00e9\/ CHRU) en collaboration avec des chercheurs canadiens ont permis d\u2019identifier une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui est li\u00e9e \u00e0 l\u2019apparition d\u2019une forme [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[7],"tags":[],"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18144"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=18144"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18144\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18145,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18144\/revisions\/18145"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=18144"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=18144"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.agglotv.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=18144"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}